您当前所在位置:网站首页   >   妇儿   >   产前诊断中心

产前诊断中心

2011年经贵州省卫生厅批准成立,设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向,开展与产前筛查技术相关的产前咨询、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育,目前已开展的主要业务有:产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。对下列部分可诊断的疾病进行产前诊断:先天缺陷和多基因遗传病所致的严重畸形、常见染色体病、先证者明确诊断的严重的单基遗传病。

[NextPage]

产前咨询的对象包括但不局限于
   ① 35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇
   ②生过先天畸形儿者
   ③有原因不明习惯性流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇
   ④先天性智力低下者及其血缘亲属
   ⑤有遗传病家族史的夫妇
   ⑥有致畸形因素接触史的孕妇
   ⑦原发性闭经和原因不明的继发性闭经
   ⑧生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致智力障碍或死亡者
   ⑨近亲婚配者
   ⑩其他需要进行产前咨询者

[NextPage]

产前诊断对象包括但不局限于
   ① 35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇
   ②产前筛查后的高危人群
   ③生育过染色体病患儿的孕妇
   ④夫妇一方为染色体异常携带者
   ⑤孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者
   ⑥产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
   ⑦有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者
   ⑧生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇
   ⑨有明确遗传病家族史者
   ⑩其他需要进行产前诊断者

[NextPage]

开展业务:
1、遗传咨询门诊:
各种遗传疾病咨询及诊断;优生咨询(孕前、早孕期咨询);妊娠期用药咨询;孕期放射暴露咨询;孕期各种化学品接触咨询;孕期病毒细菌感染咨询;孕期超声血清学筛查异常咨询等。
2、羊水细胞染色体分析
(1)适应证
     35岁以上孕妇
     有染色体异常孕产史或家族史
     夫妇任一方为染色体异常
     孕早期致畸物质接触史
     不良孕产史
     有性连锁遗传病家族史
     胎儿发育迟缓
     唐氏筛查结果为高风险

[NextPage]

(2)要求
     遗传咨询门诊就诊
     术前检查(ABO及RH血型、凝血二项)
     B超确定胎龄、胎儿生长发育情况(穿刺时胎龄范围18-22周)
     提前到实验室预约穿刺手术时间
     术后注意事项:患者术后休息30分钟,无不适状态可离去
     嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
     禁止性生活2 周
     免体力活动2 周
     按时取检验结果
(3)出报告时间
     穿刺后三周

[NextPage]

3、外周血细胞染色体分析
(1)适应证
     怀孕三个月内的反复流产史
     原发闭经
     无精、少精、弱精
     生殖器发育异常
     疑似染色体异常引起的低智
     染色体病家族史
(2)要求
     流产患者需夫妇双方共同检测
     婴儿须至儿科门诊就诊
(3)出报告时间
     抽血后三周

 

[NextPage]

4、胎儿脐血染色体分析
(1)适应证
     快速胎儿核型分析
     胎儿宫内感染的诊断
     胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计
     错过羊水染色体检测时间或羊水细胞培养失败者 
     遗传性免疫缺陷症、先天性代谢病的产前诊断及风险估计
     胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估
     对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。

[NextPage]

(2)要求
     遗传咨询门诊就诊
     术前检查(ABO及RH血型、凝血二项、血常规)
     B超确定胎龄、胎儿生长发育情况(穿刺时胎龄范围20-28周,若病情需要在小于20周或大于28周进行穿刺时,要特别强调脐穿风险并由夫妻双方签字)
     提前到实验室预约穿刺手术时间
     术后注意事项:患者术后休息30分钟,无不适状态可离去
     嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
     禁止性生活2 周
     免体力活动2 周
     按时取检验结果

[NextPage]

(3)出报告时间
     穿刺后三周
5、绒毛组织染色体分析
A.流产绒毛
(1)适应证
     难免流产病因查找
(2)要求
     孕周范围 6-12周
     标本尽可能新鲜,不可福尔马林固定 
     送检前与实验室联系,取放置标本容器 
     标本及时送检,不晚于下午四时

[NextPage]

(3)出报告时间
          送检后三周
B.绒毛膜活检术后
(1)适应证
高龄孕妇
曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体结构异常者
有脆性X综合征家系的孕妇
孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史
曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇
孕妇血清唐氏血清学筛查异常者
超声检查发现胎儿异常

[NextPage]

(2)要求
遗传咨询门诊就诊
术前检查(ABO及RH血型、凝血二项、血常规)
B超确定胎龄、胎儿生长发育情况(穿刺时胎龄范围11-14周)
提前到实验室预约穿刺手术时间
术后注意事项:患者术后休息30分钟,无不适状态可离去
嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
禁止性生活2 周
免体力活动2 周
 按时取检验结果

[NextPage]

(3)出报告时间
送检后三周
6、孕母外周血清学筛查
A.孕早期唐氏综合征血清学筛查
(1)适应证
     对胎儿患先天愚型儿疾病风险评估
(2)要求
     孕周范围9-12周(以B超为准)
     检测前需详细填写申请单
     检测目前仅适合单胎妊娠
(3)出报告时间
     抽血后三周

[NextPage]

B.孕中期唐氏综合征和神经管缺陷血清学筛查
(1)适应证
     对胎儿患先天愚型儿疾病和神经管缺陷风险评估
(2)要求
     孕周范围14-20周(以B超为准)
     检测前需详细填写申请单
     检测目前仅适合单胎妊娠
(3)出报告时间
     抽血后三周

[NextPage]

7、TORCH病毒检测
(1)适应证
     孕前检查
     不良孕产史 
     孕前期或早期疑有TORCH病毒接触史、感染史
     母体已感染TORCH病毒,需了解胎儿感染情况者
(2)出报告时间 
     抽血后三周

[NextPage]

8、产前超声筛查
孕早期唐氏综合征超声筛查
孕中期胎儿结构筛查
产前超声诊断:孕期胎儿超声的转诊、会诊及诊断

]]>

专题新闻更多>>

友情链接

版权声明 | 法律责任 | 隐私声明 | 联系我们 | 站长信箱 | 网站地图
医院地址:贵阳市贵医街28号 技术支持:贵州爱瑞科网络
医院电话:0851-6855119 黔ICP 备05067313号-1文保网安备案号:1101010023 黔卫网审字【2008】 第39号
网址:http://www.gmcah.com 2010-2012 All Rights Reserved © 贵州医科大学附属医院